Application of CRISPR-Cas12a-based detection of G6PD mutations in the study of impact of G6PD deficiency and G6PD mutations on the diagnosis of diabetes using hemoglobin A1c in Thailand cohort

Other Title (Parallel Title in Other Language of ETD)

การประยุกต์ใช้เทคนิค CRISPR-Cas12a เพื่อตรวจการกลายพันธุ์ของยีน G6PD ในการศึกษาผลกระทบของภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD และการกลายพันธุ์ของยีน G6PD ต่อการวินิจฉัยโรคเบาหวานด้วยฮีโมโกลบิน A1c ในประเทศไทย

Author

Punchalee Mungkalasut, Graduate School

Year (A.D.)

2022

Document Type

Thesis

First Advisor

Chalisa louicharoen Cheepsunthorn

Second Advisor

Sunchai Payungporn

Faculty/College

Graduate School (บัณฑิตวิทยาลัย)

Degree Name

Doctor of Philosophy

Degree Level

Doctoral Degree

Degree Discipline

Biomedical Sciences

DOI

10.58837/CHULA.THE.2022.1396

Abstract

Glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, a common inherited enzymopathy, is characterized by decreased enzyme activity, affecting hemolytic anemia and shortening the lifespan of erythrocytes. This study investigated the association between G6PD deficiency and its mutations (G6PD ViangchanG871A and G6PD MahidolG487A) with HbA1c levels in a Thai population. We found that fasting plasma glucose (FPG) and fructosamine (FA) in G6PD deficiency (FPG 94.89±31.49 mg/dl, p=0.321 FA 248.65±45.63 µmol/dl p=0.099) including G6PD ViangchanG871A (FBG 87.22±7.11 mg/dl, p=0.536; FA 246.73±20.44 µmol/dl, p=0.076) and G6PD MahidolG487A (FBG 88.87±13.59 mg/dl, p=0.890; FA 243.73±45.21 µmol/dl, p=0.0732) were not significantly different compared with G6PD normal (FBG 88.85±13.25 mg/dl; FA 239.30±28.07 µmol/dl) and G6PD wild type (FBG 88.39±13.31 mg/dl; FA 239.63±28.11µmol/dl). In contrast, HbA1c levels in G6PD deficiency (4.89±0.93%, p

Other Abstract (Other language abstract of ETD)

ภาวะพร่องเอนไซม์กลูโคส 6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนส (จีซิกพีดี) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย โดยค่ากัมมันตภาพของเอนไซม์ลดลง ซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกและอายุของเม็ดเลือดแดงสั้นลง การศึกษานี้จึงศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดีและการกลายพันธุ์ของยีน G6PD กับระดับฮีโมโกลบินเอวันซี (HbA1c) ในคนไทย พบว่าค่าระดับน้ำตาลในเลือดขณะอดอาหาร (FPG) และค่าฟรุกโตซามีน (FA) ของภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี (FPG: 94.89±31.49 mg/dl, p=0.321; FA: 248.65±45.63 µmol/dl, p=0.099) รวมถึงการกลายพันธุ์ของยีน G6PD ViangchanG871A (FBG: 87.22±7.11 mg/dl, p=0.536; FA: 246.73±20.44 µmol/dl, p=0.076) และ G6PD MahidolG487A (FBG: 88.87±13.59 mg/dl, p=0.890; FA: 243.73±45.21 µmol/dl, p=0.0732) ไม่แตกต่างจากคนปกติ (FBG: 88.85±13.25 mg/dl; FA: 239.30±28.07 µmol/dl) และกลุ่ม G6PD wild type (FBG: 88.39±13.31 mg/dl; FA: 239.63±28.11µmol/dl) ในทางกลับกันระดับ HbA1c ในภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี (4.89±0.93%, p

Creative Commons License

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-No Derivative Works 4.0 International License.

Recommended Citation

Mungkalasut, Punchalee, "Application of CRISPR-Cas12a-based detection of G6PD mutations in the study of impact of G6PD deficiency and G6PD mutations on the diagnosis of diabetes using hemoglobin A1c in Thailand cohort" (2022). Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD). 73842.
https://digital.car.chula.ac.th/chulaetd/73842