Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

ภาวะพหุสัณฐานของยีน VDR และยีน TNFSF11 ในผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนชาวไทย

Other Title (Parallel Title in Other Language of ETD)

POLYMORPHISMS OF VDR GENE AND TNFSF11 GENE IN THAI OSTEOPOROSIS PATIENTS

Year (A.D.)

2013

Document Type

Thesis

First Advisor

ปฐมวดี ญาณทัศนีย์จิต

Second Advisor

แอนนา วงษ์กุหลาบ

Faculty/College

Faculty of Science (คณะวิทยาศาสตร์)

Degree Name

วิทยาศาสตรมหาบัณฑิต

Degree Level

ปริญญาโท

Degree Discipline

พันธุศาสตร์

DOI

10.58837/CHULA.THE.2013.830

Abstract

โรคกระดูกพรุนเป็นโรคที่มีความสัมพันธ์กับอายุที่เพิ่มมากขึ้นและพบบ่อยในหญิงสูงอายุที่หมดประจำเดือน จากการศึกษาพบว่าความเสี่ยงของการเกิดกระดูกหักจากโรคกระดูกพรุนมีสาเหตุมาจากมวลกระดูกที่ลดลง ปัจจัยที่ส่งผลต่อการเกิดโรคนี้ได้เเก่ ฮอร์โมน สิ่งแวดล้อม และ พันธุกรรม โดยที่ปัจจัยทางด้านพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเนื้อกระดูกจนทำให้เกิดโรคกระดูกพรุนหรือกระดูกเปราะบางได้ในเวลาต่อมา ด้วยเหตุนี้จึงทำการศึกษาความสัมพันธ์ของโรคกระดูกพรุนกับยีน 2 ยีนที่เกี่ยวข้องได้แก่ Vitamin D Receptor (VDR) gene และ Tumor necrosis factor superfamily member 11 (TNFSF11) gene ที่ตำแหน่งภาวะพหุสัณฐาน TaqI (rs731236) FokI (rs2228570) และ BsmI (rs1544410) ในยีน VDR และที่ตำแหน่งภาวะพหุสัณฐาน -290C>T (rs9525641) -643C>T (rs9533156) และ -693G>C (rs9533155) ในยีน TNFSF11 โดยใช้กลุ่มตัวอย่างประชากรหญิงไทยวัยหมดประจำเดือนที่เป็นโรคกระดูกพรุนจำนวน 105 คน และกลุ่มตัวอย่างประชากรหญิงไทยวัยหมดประจำเดือนที่ไม่ได้เป็นโรคกระดูกพรุนจำนวน 132 คน เเละศึกษาความสัมพันธ์ของรูปแบบภาวะพหุสัณฐานของยีน VDR และ TNFSF11 กับความเสี่ยงต่อการเกิดโรคกระดูกพรุนของประชากรหญิงไทยวัยหมดประจำเดือนด้วยวิธีทางสถิติ จากการวิเคราะห์พบว่าในกลุ่มของสนิปตำแหน่ง rs2228570 ของยีน VDR พบแอลลีล T ซึ่งมีลักษณะการถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย (P = 0.0119) โดยผู้ป่วยที่มีจีโนไทป์ที่เป็น TT จะมีความสัมพันธ์ต่อการเกิดโรคกระดูกพรุนถึง 2.30 เท่า สำหรับรูปแบบแฮพลอไทป์ของยีน VDR (TaqI BsmI เเละ FokI) ที่สัมพันธ์ต่อการเกิดโรคมากที่สุดคือ CAA (P = 0.0204) ในขณะที่สนิปอื่น ๆ ไม่พบความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญทางสถิต จากการศึกษาในครั้งนี้จะเป็นประโยชน์สำหรับการพัฒนาเครื่องหมายพันธุกรรมเพื่อใช้คาดคะเนและประเมินโอกาสการเป็นโรคกระดูกพรุนต่อไปในอนาคตได้

Other Abstract (Other language abstract of ETD)

Osteoporosis was associated with age and common disease affecting the old and especially menopause women. Broken bones caused by osteoporosis can be resulted in the decreasing of bone strength. A range of hormone, environment and genetic factors can increase the risk of osteoporosis. Genetics is one of the most important factors in osteoporosis and Vitamin D Receptor (VDR) gene and Tumor necrosis factor superfamily member 11 (TNFSF11) gene are two of the many genes involving in osteoporosis. The purpose of this study is to observe the association between single nucleotide polymorphism (SNPs) of these two genes and osteoporosis. Polymorphisms were studied at TaqI (rs731236), FokI (rs2228570) and BsmI (rs1544410) positions in VDR gene and at -290C>T (rs9525641), -643C>T (rs9533156) and -693G>C (rs9533155) positions in TNFSF11 gene. Samples were drawn from 105 menopause patients with osteoporosis and 132 women with no osteoporosis. The association between SNPs of both genes and osteoporosis was statistically analyzed. It was that position rs2228570 of VDR gene with base T was the recessive allele. (P = 0.0119) and genotype TT was associated with osteoporosis of 2.30 folds. CAA haplotype was associated with osteoporosis (P = 0.0204). In other SNPs was no significant correlation with osteoporosis. These studies would be useful for the development of genetic markers as a new tool to predict and evaluate the probability of each one in getting osteoporosis in the future.

Link to Full Text

Share

COinS