Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

Other Title (Parallel Title in Other Language of ETD)

การศึกษา Single nucleotide polymorphisms (SNPs) ใน X-chromosome ของกลุ่มผู้ป่วยโรค SLE ประเทศไทย

Year (A.D.)


Document Type


First Advisor

Pattarin Tangtanatakul

Second Advisor

Wang Yong Fei


Faculty of Allied Health Sciences (คณะสหเวชศาสตร์)

Department (if any)

Department of Transfusion Medicine and Clinical Microbiology (ภาควิชาเวชศาสตร์การธนาคารเลือดและจุลชีววิทยาคลินิก)

Degree Name

Master of Science

Degree Level

Master's Degree

Degree Discipline

Molecular Science of Medical Microbiology and Immunology




Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is common autoimmune disease in Thailand which dominantly in females in ratio 9:1 of patients. Previous study has shown that the genetic components especially in X chromosome contributed a lot to the disease development. However, the susceptibility loci in Thai population have not been fully examined. Here, we conducted genome-wide association study (GWAS) on X chromosome using the data from two independent cohorts: primary dataset (controls = 1,683, SLE = 487) and secondary dataset (controls = 1,711, SLE = 455). Through meta-analyzing and imputation base on 1 KGP the two data set, SNP rs1059702 in IRAK1- MECP2- TMEM187 ( p-value = 1.82 x 10-7; OR = 0.68), rs3853839 (p-value = 2.03 x 10-4; OR = 0.74) in Toll-like receptor 7 (TLR7), X:9165034 (p-value = 1.14 x 10-5; OR=1.3) closet FAM9B (Family With Sequence Similarity 9 Member B) and rs12398129 ( p-value = 1.72 x 10-4; OR = 1.39) on CXorf61 was successfully replicated in other populations. In addition, we also identified a number of loci specific with Thai population such as rs6528443 (p-value = 8.71 x 10-6; OR = 3.55) on GPR101 and rs7052503 (p-value = 2.46 x 10-4; OR = 0.77) nearly MIR891A. These loci are involved immune systems may affect to Thai SLE patients, which worth to be further investigated.

Other Abstract (Other language abstract of ETD)

โรคพุ่มพวงเป็นโรคภูมิแพ้ตนเองที่สำคัญของประเทศไทย โรคพุ่มพวงเกิดในเพศหญิงมากกว่าผู้ชาย ในอัตราส่วน 9 ต่อ 1 จากการศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นว่าความหลากหลายทางพันธุกรรมบนโครโมโซมเอกซ์ เป็นปัจจัยหนึ่งของการเกิดโรคพุ่มพวง อย่างไรก็ดี ยังไม่มีรายงานความหลากหลายทางพันธุกรรมบนโครโมโซมเอกซ์ในผู้ป่วยโรคพุ่มพวงในประชากรไทย ดังนั้น วัตถุประสงค์ของโครงการวิจัย คือ การศึกษาความหลากหลายทางพันธุกรรมบนโครโมโซมเอกซ์ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคพุ่มพวง โดยใช้ข้อมูลจากกลุ่มประชากรชาวไทย ข้อมูล Genotyping จากการศึกษาก่อนหน้านี้ จะนำมาแบ่งเป็น ข้อมูลที่ใช้ศึกษาในขั้นต้น (กลุ่มควบคุมสุขภาพปกติ จำนวน1,683 คน และ กลุ่มผู้ป่วยโรคพุ่มพวง จำนวน 487 คน) และ ข้อมูลที่ใช้ยืนยันผล (กลุ่มควบคุมที่มีโรคประจำตัวที่ไม่เกี่ยวข้องกับโรคพุ่มพวงจำนวน 1,711 คน และ กลุ่มผู้ป่วยโรคพุ่มพวง จำนวน 455 คน) โดยวิธี meta-analysis และ imputation กับ 1 KGP จากผลการวิเคราะห์ผล พบว่า rs1059702 บริเวณยีนส์ IRAK1- MECP2- TMEM187 (p-value = 1.82 x 10-7; OR = 0.68) rs3853839 (p-value = 2.03 x 10-4; OR = 0.74) บริเวณยีนส์ Toll-like receptor 7 (TLR7), X:9165034 บริเวณยีนส์ Family With Sequence Similarity 9 Member B (FAM9B) (p-value = 1.14 x 10-5; OR=1.3), และ rs12398129 บริเวณยีนส์ CXorf61 ( p-value = 1.72 x 10-4; OR = 1.39) ความหลากหลายทางพันธุกรรมดังกล่าว มีรายงานในประชากรเชื้อชาติอื่นๆ มาแล้ว นอกจากนี้เรายังพบความหลากหลายทางพันธุกรรมที่อาจมีความจำเพาะในเชื้อชาติไทย ดังนี้ rs6528443 บริเวณยีนส์ GPR101 (p-value = 8.71 x 10-6 ;OR = 3.55) และ rs7052503 บริเวณยีนส์ MIR891A (p-value = 2.46 x 10-4; OR = 0.77) โดยความหลากหลายทางพันธุกรรม เหล่านี้มีความเกี่ยวข้องกับการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งอาจมีผลต่อการเกิดโรคพุ่มพวงในประชากรไทย อย่างไรก็ดี การทดสอบโดยวิธีอื่นๆ จะช่วยยืนยันผลการทดสอบ



To view the content in your browser, please download Adobe Reader or, alternately,
you may Download the file to your hard drive.

NOTE: The latest versions of Adobe Reader do not support viewing PDF files within Firefox on Mac OS and if you are using a modern (Intel) Mac, there is no official plugin for viewing PDF files within the browser window.