Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

ความสัมพันธ์ของซีเอจีไตรนิวคลีโอไทด์ที่ซ้ำในยีนอะแทกซิน-1 กับความรุนแรงของโรคไปโนซีรีเบลลาอะแทกเซีย แบบที่ 1

Other Title (Parallel Title in Other Language of ETD)

Relationship of CAG trinucleotide repeat in ataxin-1 gene with severity of spinocerebellar ataxia type 1

Year (A.D.)

2002

Document Type

Thesis

First Advisor

มุกดา คูหิรัญ

Second Advisor

ธันยชัย สุระ

Faculty/College

Faculty of Science (คณะวิทยาศาสตร์)

Degree Name

วิทยาศาสตรมหาบัณฑิต

Degree Level

ปริญญาโท

Degree Discipline

พันธุศาสตร์

DOI

10.58837/CHULA.THE.2002.1000

Abstract

โรค Spinocerebellar ataxia type I จัดอยู่ในกลุ่ม autosomal dominant cerebellar ataxia type I (ADCA I) ลักษณะการถ่ายทอดเป็นยีนเด่น โดยมีการเสื่อมของระบบประสาท การสูญเสียเซลล์ประสาทในส่วนที่เป็นซีรีเบลลัม brain stem และ spinnocerebellar tracts ยิน SCA1 หรือยีน ataxin-1 อยู่บนโครโมโซมแท่งที่ 6p 22-23 ลักษณะในการมิวเตชั่น พบว่าจะมีการเพิ่มของไตรนิวคลีโอไทด์ที่ซ้ำ ในคนปกติจะมีลำดับเบส CAG อยู่ในช่วง 6-39 ซ้ำ แต่ในผู้ป่วย SCA1 จะมีลำดับเบส CAG ที่ซ้ำมากกว่า 40 ซ้ำขึ้นไป ในการศึกษาครั้งนี้ พบว่าลักษณะอาการทางคลีนิคของผู้ป่วยในคนไทย มักมีลักษณะอาการทางคลีกนิคที่แสดงออกมาให้เห็น คือ มีการเดินเซ มี cerebellar signs ตาของผู้ป่วยจะมีการกระตุก พูดแบบตะกุกตะกัก และมีอาการสำลักน้ำหรือกลืนอาหารลำบาก นอกจากนั้นพบว่าผู้ป่วยบางรายมีอาการ tandem gait มีการเพิ่มของ deep tendon reflexes พบผู้ป่วย SCA1 และสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยที่มีความผิกปกติ 54 ราย จากจำนวนทั้งสิ้น 200 รายใน 79 ครอบครัว ซึ่งมีจำนวนซ้ำของลำดับเบส CAG ตามที่ได้คาดหมายไว้ อายุที่เริ่มแสดงอาการ และความรุนแรงของโรค SCA1 มีความสัมพันธ์กัน กล่าวคือ จำนวนซ้ำของเบส CAG จะมีความสัมพันธ์แบบผกผันกับอายุเริ่มแสดงอาการ แต่พบความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างจำนวนซ้ำของระดับเบส CAG กับความรุนแรงของการแสดงออกทางคลีนิคของโรค SCA1 ยกเว้นอาการ cerebellar signs

Other Abstract (Other language abstract of ETD)

Spinocerebellar ataxia type I (SCA1) is a group of autosomal dominant cerebellar ataxia type I (ADCA I). It is a dominantly inherited neurodegenerative disorder characterizes by progressive neuronal loss in the cerebellum brainstem and spinocerebellar tracts. The gene, SCA1 gene or ataxin-1 gene has been locized to 6p 22-23. The mutation for SCA1 has been determined to be an expansion of a CAG trinucleotide repeat. In SCA1, the repeat size ranges from 6 -39 in normal and more than 40 in expanded SCA1 alleles. In this study, the main clinical features of patients are ataxic gait cerebellar signs, nystagmus, dysarthria, dysphagia and some patients have tandem gait, increased deep tendon reflexes. Fifty four of two hundred in 79 families had expansion of CAG trinucleotide repeat of SCA1 gene. Anticipation of disease, the age of onset and severity of ataxia, was found and was inversely correlated with the number of CAG trinucleotide repeat.

Link to Full Text

Share

COinS