Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

การตรวจหาตำแหน่งเปราะบนโครโมโซมเอ็กซ์ในคนปัญญาอ่อนเพศชาย

Other Title (Parallel Title in Other Language of ETD)

Detection of fragile X chromosome in mental retarded males

Year (A.D.)

1988

Document Type

Thesis

First Advisor

พรรณี ชิโนรักษ์

Second Advisor

อาภรณ์ภิรมย์ เกตุปัญญา

Faculty/College

Graduate School (บัณฑิตวิทยาลัย)

Degree Name

วิทยาศาสตรมหาบัณฑิต

Degree Level

ปริญญาโท

Degree Discipline

พันธุศาสตร์

DOI

10.58837/CHULA.THE.1988.534

Abstract

การตรวจหาตำแหน่งเปราะบนโครโมโซมเอ็กซ์ในคนปัญญาอ่อนเพศชาย จำนวน 100 ราย ที่มีโครโมโซมเป็น 46, XY อายุเฉลี่ย 15 ปี 4 เดือน IQ เฉลี่ย 46.99 ซึ่งเข้ารับการตรวจรักษา ณ โรงพยาบาลราชานุกูล และศึกษาอยู่ในโรงเรียนราชานุกูล โดยวิธีการนำเซลล์เม็ดเลือดขาวมา เพาะเลี้ยงในอาหารที่ขาดกรดโฟลิก และผ่านการยับยั้งการสังเคราะห์ไทมีต้นด้วย 5-fluoro-2:deoxyuridine ทำให้เกิดตำแหน่งเปราะบนโครโมโซมเอ็กซ์ตรงตำแหน่ง Xq27.3 ผลการศึกษาไม่ พบตำแหน่งเปราะบนโครโมโซมเอ็กซ์ในกลุ่มประชากร ดังกล่าว แต่พบตำแหน่งเปราะบนโครโมโซมแท่ง ที่ 12 ตรงตำแหน่ง 12q23 ในผู้ป่วยจำนวน 1 ราย ซึ่งแสดงอาการปัญญาอ่อนปานกลาง (IQ 46) มี ลักษณะหน้าตาปกติ ใบหูกางใหญ่ และมีปัญหาเกี่ยวกับการพูด คือ พูดไม่ชัด

Share

COinS