Chulalongkorn University Theses and Dissertations (Chula ETD)

การศึกษายีน GH-1 ในครอบครัวผู้ป่วยที่มีการเจริญเติบโตผิดปกติ จากการขาดฮอร์โมนเติบโต

Other Title (Parallel Title in Other Language of ETD)

Study of GH-1 gene in familial isolated growth hormone-deficient patients

Year (A.D.)

1998

Document Type

Thesis

First Advisor

พรรณี ชิโนรักษ์

Second Advisor

สมทรง เลขะกุล

Faculty/College

Graduate School (บัณฑิตวิทยาลัย)

Degree Name

วิทยาศาสตรมหาบัณฑิต

Degree Level

ปริญญาโท

Degree Discipline

พันธุศาสตร์

DOI

10.58837/CHULA.THE.1998.697

Abstract

จากการศึกษายีน GH-1 ใน 12 ครอบครัวจากโรงพยาบาลศิริราช ซึ่งเป็นผู้ป่วยที่มีภาวะขาดฮอร์โมนเติบโต 19 ราย สมาชิกครอบครัวผู้ป่วย 20 ราย เทียบกับคนปกติ 10 ราย โดยเทคนิค PCR และจากการวิเคราะห์ยีนด้วยเอ็นไซม์ตัดจำเพาะ 3 ชนิดคือ Sma I, Hae II และ Bgl I. ตามลำดับไม่พบว่ามีการขาดหายไปของยีน GH-1 ส่วนการวิเคราะห์เรื่อง mutation ด้วยเอ็นไซม์ตัดจำเพาะ Fok I ไม่พบว่ามีการเปลี่ยนแปลงของเบสในอินทรอน 3 แต่เมื่อศึกษายีน GH-1 ต่อโดยวิธี dideoxy fingerprinting และ sequencing analysis พบว่าใน 1 ครอบครัวมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสของยีนดังนี้ บริเวณแอกซอน 1 ทั้งพ่อแม่และลูกมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสจาก C เป็น G ในตำแหน่งที่ 5 แบบเฮเทอโรไซกัส และเฉพาะพ่อมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสจาก T เป็น C ในตำแหน่งที่ 6 แบบเฮเทอโรไซกัส บริเวณอินทรอน 1 ที่เบสตำแหน่งที่ 18 พ่อมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสจาก C เป็น G-A แบบเฮเทอโรไซกัส ส่วนแม่และลูกมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสจาก C เป็น G แบบเฮเทอโรไซกัสและทั้งพ่อแม่และลูกมีการขาดหายไปของเบส AT ในตำแหน่งที่ 64 และ 65 ตามลำดับ บริเวณอินทรอน 3 พ่อมีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสแบบเฮเทอโรไซกัส 2 ตำแหน่งคือ ตำแหน่งที่ 17 T เป็น G และตำแหน่งที่ 26 G เป็น C บริเวณอินทรอน 4 แม่มีการเปลี่ยนแปลงแทนที่เบสตำแหน่งที่ 90 T เป็น A แบบโฮโมไซกัส การเกิด mutation บนยีน GH-1 ดังกล่าวมานี้น่าจะเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะขาดฮอร์โมนเติบโตของผู้ป่วยที่ศึกษาในครั้งนี้

Other Abstract (Other language abstract of ETD)

Nineteen isolated growth hormone-deficient patients, twenty family members from 12 families, Siriraj Hospital were studied for growth hormone deficiency comparing with 10 normal controls by PCR technique and restriction enzyme analysis (Sma I, Hae II and Bgl I respectively). It was found that there is no deletion of GH-1 gene. However, point mutation was screened by restriction enzyme Fok I, it was found that no base substitution occured in the intron 3. But the studies of utilizing DNA sequence analysis of PCR amplification products have detected point mutations of the GH-1 gene. It was found that in one family base substititions appear as the following : Exon 1, parents and child are heterozygous for a C-G transversion at the 5th base and father is heterozygous for a T-C transition at the 6th base. Intron 1, at the 18th base, father is heterozygous for a C-G-A transversion. Mother and child are heterozygous for a C-G transversion and found 2 bases deletion (AT) at the 64th and 65th base respectively in parents and child. Intron 3, father is two heterozygous for a T-C transition and G-C transversion at the 17th and 26th respectively. Intron 4, mother is homozygous for a T-A transversion at the 90th base. From these results we can say that point mutations of GH-1 gene were probably the cause of the growth hormone deficiency of the patients.

Link to Full Text

Share

COinS